臨床表現
1.額外牙
正常牙數以外的多生牙叫作額外牙（supernumerary teeth），多見於切牙部位，牙齒形狀多圓椎形。額外牙能造成牙齒排列不齊，牙列擁擠或牙齒錯位。擁擠牙和錯位牙容易發生齲齒，所以大多需要拔去額外牙。
2.缺牙
牙列中缺少正常牙齒稱作缺牙（deficient number of teeth）。缺牙有兩種原因：一是牙齒已經發生，但未萌出；二是牙齒根本沒有發生。這需要x線拍片才能查明。最常缺額的是上頜側切牙、下頜第二雙尖牙和第三磨牙。這些牙在人類演化過程中，是屬於退化性器官，因此容易缺額。缺牙間隙如果較大，影響咬合關係，在小兒容易引起鄰牙傾斜或對頜牙伸長，最好做暫時修復，待成年後再考慮永久性修復。
3.無牙畸形
先天無牙畸形（congenitalanodontia）可能完全無牙，也可能部分無牙（partial anodontia），屬於牙齒數目異常伴有形態異常。這些情況多是全身性因素如先天性外胚層發育不良（congenital ectodermaldysplasia），鎖骨、顱骨發育不全（cleidocranial dysostosis）等的一部分。部分患兒智力低下，多伴有皮膚乾燥多皺紋，缺乏毛髮、指甲、皮脂腺、汗腺等，如汗腺完全缺乏，患者可長期發熱，夏令更可發生高熱（見暑熱病章）。部分無牙畸形也可能與佝僂病、先天梅毒或胚胎期母體患嚴重代謝障礙等有關係。部分牙齒體積較小或牙冠呈錐形。由於牙數少，牙齒排列稀疏，或有大的缺隙（圖39-3）。牙齒髮育影響發生在胚胎早期，即牙蕾形成期，牙齒的多少和有無牙齒與全身因素影響的輕重和時期有直接的關係。偶見先天性外胚層發育不良合併缺指（趾）與唇裂，稱為eec（ectrodactyly ectodermal dysplasia clefting）綜合徵。