執業助理醫師《兒科學》輔導:營養性維生素D缺乏性佝僂病的臨床表現

本病最常見於3月~2歲嬰幼兒,主要表現為生長最快部位的骨骼改變、肌肉鬆弛及神經興奮性改變。因此年齡不同,臨床表現也不同。佝僂病的骨骼改變常有維生素d缺乏數月後出現,患有骨軟化症乳母哺餵兒可在生後2月內即出現佝僂病症狀。重症佝僂病常伴有消化、心肺功能障礙,並影響動作和智慧型發育及免疫功能。維生素d缺乏性佝僂病兒童期罕見。佝僂在臨床上分期如下:

  1.初期 多見於6個月以內,尤其3個月以內小嬰兒。主要表現為神經興奮性增高,如激惹、煩鬧、睡眠不安、夜間啼哭,汗多且與室溫無關,尤其是頭部,刺激頭皮而搖頭擦枕禿。上述非特異性症狀可作為臨床早期診斷的參與依據。骨骼改變為明顯,骨骼x線可正常,或鈣化帶稍模糊,血清25-(oh)d3下降,pth升高,血鈣濃度正常或稍低,血磷降低,鹼性磷酸酶正常或稍高,此期 可持續數周或數月,若未經適當治療,可發展為激期。

  2.激期 除初期症狀外,主要表現為骨骼改變和運動功能發育遲緩。

(1)骨骼病變來源:

1)頭部:因小兒身體各部骨骼的生長速度隨年齡不同而異,故不同年齡有不同骨骼表現。①顱骨軟化:是佝僂病最早出現的體徵,主要見於6個月以內嬰兒,檢查者用雙手固定嬰兒頭部,指尖稍用力壓顳部或枕骨中央部位時,可有壓桌球樣的感覺,故稱“桌球頭”。<3個月的低出體重兒近骨縫周圍顱骨軟化為正常現象。②方顱:多見於8~9個月發上的嬰兒,額骨和頂骨雙側骨樣組織增生呈對稱性隆起形成“方盒狀”頭形(從上向下看),嚴重時呈鞍狀或十字狀頭形,方顱應與前額寬大的頭形區別。③前囟閉合延遲:嚴重者可遲至2~3歲,頭圍也較正常增大。④乳牙萌出延遲至10個月甚至1歲多方出牙,3歲出齊,有時出牙順序顛倒,或牙釉質發育差,易患齲齒,甚至可影響到恆牙名不虛鈣化,恆牙的門齒、犬牙和第一磨牙常表現為釉質發育差。來源:

2)胸部:改變多見於1歲左右嬰兒。①肋骨串珠:又稱佝僂病串起(rachiticrosary),肋骨和肋軟骨交界處因骨樣組織堆積膨大而形成鈍圓形成隆起,發兩側第7~10肋最明顯,上下排列如串珠狀,因膨大的肋軟骨也向胸腔內隆起而壓迫肺組織,故患兒易患肺炎。②雞胸及漏斗胸:由於肋骨骺部內陷,以至胸肋向前突出,形成雞胸;如胸骨劍突部向內凹陷,則形漏斗胸。③肋膈溝:由於膈肌附著處的肋受牽拉而內陷形成的一道橫溝,又稱郝氏溝(harrisongroove),臥位時尤其明顯。上述胸廓病變均會不同程度影響呼吸功能,並發呼吸道感染,甚至肺不張。

3)四肢:①佝僂病手、足鐲:多見於6個月以上患兒。手腕、足踝部可形成鈍圓形環狀隆起。②下肢畸形:見於能站立或行走的1歲左右嬰兒。由於骨質軟化與肌肉關節鬆弛,小兒雙下肢因負重可出現股骨、脛骨、腓骨彎曲,形成嚴重膝內翻(“o”型)或膝外翻(“x”型)畸形。長骨可發生青枝骨折。正常1歲以內小兒亦可有生理性彎曲和輕微的姿勢變化,如足尖向內、或向外等,發後會自然矯正,予以鑑別。來源:

4)脊柱:患兒在會坐和站立後,因韌帶鬆弛可致脊柱後凸畸形,嚴重患兒可伴有骨盆畸形,造成生長遲緩,女孩成年後懷孕可造成難產。

(2)肌肉改變:由於低血磷所致肌肉中糖代謝障礙,引起全身骨肉鬆弛、乏力、肌張力降低,坐、立、行等運動功能發育落後,腹肌張力低下。腹部膨隆如蛙腹。來源:

(3)其他:重症患兒神經系統發育遲緩,表情淡漠,言發育落後,條件反射形成緩慢;免疫力低下,易合併感染及貧血。

(4)血生化及骨x線改變:此期生化檢測除血清鈣稍低外,其餘指標改變更加顯著;x線長骨片顯示骨骺端鈣化帶消失,呈杯口狀、毛刷狀改變,骨骺軟骨帶增寬(>2mm),骨質疏鬆,骨皮質變薄,可有骨幹彎曲畸形或青枝骨折,骨折可無臨床症狀。

3.恢復期 患兒經足量維生素d治療後臨床症狀和體徵逐漸減輕、消失;血清鈣、磷濃度數天內恢復正常,鹼性磷酸酶約需1~2個月降至正常水平;骨骼x線影像在治療2~3周后有所改善,出現不規則的鈣化線,以後鈣化帶緻密增寬,骨質密度逐漸恢復正常。來源:

  4.後遺症期 小數重症佝僂病可殘留不同程度的骨骼畸形或運動功能障礙,多見於>2歲的兒童。臨床症狀消失,血生化正常,骨骼x線攝片乾骺端病變消失。