2006年度護士指導免疫病理之免疫缺陷病一

第四節　免疫缺陷病

免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）是一組由於免疫系統發育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二種類型：①原發性免疫缺陷病，又稱先天性免疫缺陷病，與遺傳有關，多發生在嬰幼兒。②繼發性免疫缺陷病，又稱獲得性免疫缺陷病，可發生在任何年齡，多因嚴重感染，尤其是直接侵犯免疫系統的感染、惡性腫瘤、套用免疫抑制劑、放射治療和化療等原因引起。

免疫缺陷病的臨床表現因其性質不同而異，體液免疫缺陷的患者產生抗體的能力低下，因而發生連綿不斷的細菌感染。淋巴組織中無生髮中心，也無漿細胞存在。血清免疫球蛋白定量測定有助於這類疾病的診斷。細胞免疫缺陷在臨床上可表現為嚴重的病毒、真菌、胞內寄生菌（如結核桿菌等）及某些原蟲的感染。患者的淋巴結、脾及扁桃體等淋巴樣組織發育不良或萎縮，胸腺依賴區和周圍血中淋巴細胞減少，功能下降，遲發性變態反應微弱或缺如。免疫缺陷患者除表現難以控制的感染外，自身免疫病及惡性腫瘤的發病率也明顯增高。

一、原發性免疫缺陷病

原發性免疫缺陷病是一組少見病，與遺傳相關，常發生在嬰幼兒，出現反覆感染，嚴重威脅生命。因其中有些可能獲得有效的治療，故及時診斷仍很重要。按免疫缺陷性質的不同，可分為體液免疫缺陷為主、細胞免疫缺陷為主以及兩者兼有的聯合性免疫缺陷三大類。此外，補體缺陷、吞噬細胞缺陷等非特異性免疫缺陷也屬於本組。我國各類原發性免疫缺陷病的確切發病率尚不清楚，其相對發病百分率大致為體液免疫缺陷占50％，細胞免疫缺陷10％，聯合免疫缺陷30％，吞噬細胞功能缺陷6％，補體缺陷4％。

1．體液免疫（b細胞）缺陷為主的疾病表現為免球蛋白的減少或缺乏，包括：

（1）原發性丙種球蛋白缺乏症：有兩種類型：①bruton型，較常見，為嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病，與x染色體隱性遺傳有關，僅發生於男孩，於出生半年以後開始發病；②常染色體隱性遺傳型，男女均可受累，也可見於年人。本病的特點在於：血中b細胞明顯減少甚至缺如，血清免疫球蛋白（igm、igg、iga）減少或缺乏，骨髓中前b細胞發育停滯。全身淋巴結、扁桃體等淋巴組織生髮中心發育不全或呈原始狀態；脾和淋巴結的非胸腺依賴區淋巴細胞稀少；全身各處漿細胞缺如。t細胞系統及細胞免疫反應正常。

由於免疫缺陷，患兒常發生反覆細菌感染，特別易受流感嗜血桿菌、釀膿鏈球菌、金黃色葡萄球菌、肺炎球菌等感染，可引起中耳炎、鼻竇炎、支氣管炎、肺炎、腦膜炎或敗血症而致死。注射丙種球蛋白，能控制感染，但由於無法提高呼吸道等黏膜處的slga，因此鼻部、肺部的感染極易復發。

（2）孤立性iga缺乏症：本病是最常見的先天性免疫缺陷病，患者的血清iga和黏膜表面分泌型iga（slga）均缺乏。可以是家族性或獲得性，前者通過常染色體隱性或顯性遺傳。患者多無症狀，有些可有反覆鼻竇或肺部感染及慢性腹瀉、哮喘等表現。自身免疫、過敏性疾病的發病率也較高。血清iga 低下（＜5mg/dl）為確診本病的重要依據。

本病的發病與iga b細胞的分化障礙有關。患者iga b細胞的數量正常，但多數為不成熟表型，在體外僅少數能轉化為iga細胞。

約有50％的本病患者血清中含iga自身抗體。因此應避免注射含iga的血製品，如錯誤地給予iga或輸血治療，可引起過敏性休克。