銅在人體生命活動中有很多重要作用。銅可促進鐵的吸收、運輸及利用，因此貧血也與缺銅有關；銅與骨骼及膠原組織關係密切，可促進生長發育；銅還能影響到內分泌和神經系統的功能；缺銅有礙智力發育等。由此可見，銅營養失調，體內銅缺乏或過剩時，都可引起疾病。
小兒缺銅表現為全身營養不良、長期腹瀉、體重減輕、肝脾腫大、發育遲緩、皮膚蒼白、毛髮由黑變黃且易斷、低色素性貧血，經鐵劑治療無效。有的患兒還要出現皮疹、淺表靜脈擴張、視覺反應遲鈍、肌肉張力低下、骨質疏鬆等。
此外，還有一種叫“鋼絲樣頭髮綜合徵”的疾病，雖不多見，但屬於先天性銅代謝缺陷而發病。主要表現為頭髮硬而捲曲、色淺易斷、面色蒼白、大腦發育受到影響、智力低下等。
缺銅可引起低血鐵——低血銅——低血清蛋白綜合徵，簡稱“三低綜合徵”，病名就準確反映出該病臨床檢驗的診斷依據。表現症狀有低色素性貧血、面色蒼白、水腫、肝脾腫大、易怒、生長發育停滯等。病因目前尚不清楚，可能是由於嚴重缺鐵而干擾了銅的吸收、利用或增加銅的排泄所引起。本症的治療應採取綜合療法，在輸血的同時可補充鐵製劑和銅製劑，全面而均衡地加強營養。
缺銅與白癜風也有關係，一般常見皮膚病多由病原微生物感染而引起，有傳染性。而白癜風這種特殊皮膚病是由於自身代謝紊亂造成的，因而無傳染性。白癜風的臨床表現，就是皮膚上出現大小不同、程度不等的白斑。白斑出現的部位多為臉部、胸背部、四肢及手足部位的皮膚上。頭部出現白斑時，毛髮也隨之變白。皮膚上為什麼會出現白斑？這要從黑色素說起。人的皮膚構造自表及里分為5層，其中最裡層（稱棘細胞層和基底細胞層）含有黑色素。人的膚色差異就取決於這兩層中黑色素的多少，即使是白種人，皮膚中也有少量的黑色素。黑色素的形成首先是血液中的酪氨酸（胺基酸的一種）在酪氨酸酶的作用下轉變為“多巴”，而“多巴’’又進一步轉變成黑色素儲存在皮膚內。銅是酪氨酸酶的重要成分，因而缺銅時此酶活性降低，使黑色素生成減少，從而導致皮膚和毛髮的顏色變淺變白。研究表明，白癜風患者的血清銅含量明顯低於健康人；血液中形成黑色素的“原料”酪氨酸含量也比正常人少，這都充分說明缺銅是白癜風的主要病因。此外，缺鈷也是其重要因素。
人們常把頭髮由黑變白看成是衰老的表現，但也有少數在青少年時就出現白髮，俗稱“少白頭”。對頭髮中微量元素的檢測分析表明，頭髮顏色與其中的銅含量有一定關係。黑髮中的銅含量高於黃髮和白髮，女性頭髮中銅含量又高於男性，進一步證實了膚色和發色都與黑色素的含量有關。造成“少白頭”的原因固然是多方面的，如與遺傳、體質等因素有關，但缺銅也是重要原因之一。例如，北方地區的飲用水硬度高，含鈣多，抑制銅的吸收，導致頭髮中黑色素缺乏而變白。另外，由於農作物長期施用氮肥，使水和食物中的氮化物含量增加，攝入體內後也影響到對銅的吸收和代謝，使黑色素生成減少，導致少數青少年過早出現白髮。
除此之外，銅缺乏還可促進心肌梗塞、冠心病和骨質疏鬆等疾病的發生。